Síndrome de Alström

Síndrome de Alström en los niños

Es una enfermedad hereditaria catalogada extraña o rara, y se transmite dependiendo del patrón autosómico recesivo, es decir, para que un niño presente síndrome de Alström, debe heredar una copia exacta del gen defectuoso de cada uno de los padres.

Este síndrome fue descrito por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren en 1959, quienes además señalaron que los pacientes con Alström desarrollan diversas afecciones como sordera, cardiopatía, ceguera, diabetes e insuficiencia renal.

Su origen lo causa una mutación en el gen ALMS1 que se sitúa en el cromosoma 2 humano, y hasta ahora no existe una prueba que determine el diagnóstico específicamente, por ende, los especialistas se basan en la descripción y observación de los síntomas particulares del Síndrome de Alström.

Síntomas del Síndrome de Alström

  • Los síntomas son progresivos e incesantes.
  • El principal y más característico de este síndrome es el déficit de la función cardíaca. 
  • Pérdida progresiva de la vista.
  • Diabetes mellitus  juvenil.
  • Obesidad.
  • Problemas de audición hasta terminar en sordera.
  • Retraso en el crecimiento.
  • Insuficiencia renal

Orden en el que aparecen los síntomas

  • Alteraciones visuales desde el primer mes de vida, a causa de la distrofia de la retina. Su progreso es evolutivo y puede generar ceguera alrededor de los 7 años de edad.
  • Posteriormente vienen los problemas cardíacos (miocardiopatía por afectación del músculo cardíaco).
  • La sordera aparece entre los 4 y 8 años de edad.
  • Llegada la adolescencia se evidenciarán problemas de sobrepeso.
  • La diabetes llegará en la edad juvenil.
  • Y finalmente entre los 20 y 40 años el paciente padece insuficiencia renal.

 

Tratamiento

  • Hasta ahora no existe un tratamiento que cure el Síndrome de Alström, sin embargo, se realizan procedimientos terapéuticos para disminuir la molestia de los síntomas.
  • Como se trata de una afección en la que se vinculan diversos órganos, varios especialistas trabajan en forma coordinada para mejorar las condiciones del paciente, entre ellos: pediatra, médico de cabecera, oftalmólogo, endocrinólogo, otorrinolaringólogo y cardiólogo.
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