Diagnóstico prenatal de anomalías

Diagnóstico prenatal de anomalías

El diagnóstico prenatal citogenético permite confirmar o descartar la presencia de una anomalía cromosómica en el feto. El especialista Guillermo Lay-Son, genetista infantil de Clínica Alemana de Chile ha abordado sobre el tema.

Las anomalías cromosómicas pueden causar abortos espontáneos, así como diversas anomalías congénitas asociadas a retraso en el crecimiento fetal.

Existen diferentes trastornos que pueden afectar a los cromosomas, siendo las anomalías en su número las más reconocidas a nivel general. Entre estas destacan:

  • trisomía 21 (síndrome de Down)
  • trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • trisomía 13 (síndrome de Patau)
  • monosomía X (síndrome de Turner)
  • síndrome 47, XXY (síndrome de Klinefelter)

¿Para qué sirve el diagnóstico citogenético prenatal?

Este permite confirmar o descartar la presencia de una anomalía cromosómica en el feto en gestación. La información genética está contenida dentro de unas estructuras del núcleo celular llamados cromosomas.

De forma habitual tenemos 46 cromosomas, siendo 23 de ellos aportados por cada padre. Este tipo de estudio permite visualizar y analizar directamente los cromosomas al microscopio.

¿Qué problemas pueden causar las anomalías en los cromosomas?

Estas pueden causar problemas diversos. Por ejemplo, son la causa de la mitad de los abortos espontáneos durante el primer trimestre del embarazo. Al momento del parto, afectan a 1 de cada 160 recién nacidos, pudiendo causar anomalías físicas variables asociadas a un retraso en el crecimiento fetal, en muchas ocasiones.

¿Cuáles son los problemas cromosómicos más comunes que pueden afectar al feto?

Las trisomías, que son cuando los individuos afectados presentan tres copias de un cromosoma en particular, en lugar de dos. Habitualmente, se generan cuando se están formando los óvulos y los espermios, en un proceso llamado meiosis.

Este permite que cada padre transmita la mitad de la información genética a sus hijos. Son errores que ocurren sin una causa conocida, aunque se sabe que hay un riesgo que va aumentando con la edad materna, en especial a partir de los 35 años de edad.

Aunque puede haber trisomías de casi todos los cromosomas en humanos, sólo pueden llegar a término las trisomías 13, 18 y 21. En el caso de las trisomías 13 y 18 presentan un conjunto de anomalías congénitas que se asocian a una sobrevida global entre siete y 14 días. Muy pocos niños superan el año de vida.

En contraste, la trisomía 21 o síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común en recién nacidos. En nuestro país, aproximadamente 1 de cada 400-450 bebés nace con esta condición.

La importancia de establecer un diagnóstico precoz es poder preparar a las familias y al equipo médico para tomar las medidas anticipadas a los problemas de salud que suelen manifestar, así como favorecer la estimulación temprana y su inclusión.

Actualmente, la gran mayoría de estos niños alcanza la edad adulta y progresivamente tienen más oportunidades en nuestra sociedad.

Las monosomías, en tanto, consisten en la ausencia de uno de los cromosomas, son incompatibles con la vida, exceptuando la monosomía del cromosoma X, que provoca el síndrome de Turner: niñas que presentan esencialmente talla baja con problemas en el desarrollo de la pubertad y la fertilidad.

Algunas también pueden presentar anomalías congénitas cardíacas y renales.

¿Cómo y cuándo se puede obtener la muestra para estudio?

Para realizar un diagnóstico citogenético prenatal es necesario obtener una muestra con células vitales del feto, por lo que son considerados métodos invasivos.

Se puede efectuar una biopsia de vellosidades coriales para obtener células de:

  • trofoblasto (placenta)
  • vagina (transcervical)
  • abdomen (transabdominal)

Se realiza, generalmente, entre las 11 y 14 semanas de gestación.

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