Diagnóstico prenatal de trisomías

Los desórdenes numéricos cromosómicos más usuales, causantes de síndromes como el de Down, Patau, Turner, Klinefelter, entre otros, se pueden detectar a través de la técnica de QF-PCR. Este procedimiento demora entre 24 y 48 horas y posee una confiabilidad superior al 99%.

El diagnóstico localiza del 70 al 80% de las aberraciones cromosómicas causantes de defectos congénitos en el embarazo, aunque este porcentaje es mayor al 99% en embarazos de poco riesgo.

Las trisomías analizadas corresponden a la trisomía 21 o Síndrome de Down, trisomía 13 o Síndrome de Patau, trisomía 18 o Síndrome de Edwards, y trisomía 23.

Es recomendable efectuar una prueba genética prenatal cuando existe una edad materna avanzada, de los 30 a 35 años; edad paterna avanzada, luego de los 50 años; estudio bioquímico de cromosomopatías positivo (riesgo mayor de 1/270); algún hijo anterior con Síndrome de Down u otras aberraciones cromosómicas; alteraciones cromosómicas en algún pariente de la pareja; historia familiar de retraso mental, aberraciones cromosómicas o malformaciones; antecedentes de enfermedades hereditarias; problemas de esterilidad o abortos recurrentes; ecografía con resultado sospechoso de aberraciones cromosómicas o malformación; exposición a diversos agentes dañinos, como anticonceptivos, fármacos, radiaciones, entre otros; o situaciones obstétricas diversas, como carencia o demasía de líquido amniótico en el feto, retardo del crecimiento fetal, anomalías del ritmo cardíaco fetal, etcétera.

El diagnóstico genético prenatal se puede efectuar en distintas etapas de la gestación, de acuerdo al método que se empleará para conseguir las células fetales.

La biopsia corial, por ejemplo, consiste en la obtención de vellosidades coriónicas por medio de la vagina (transcervical) o del abdomen (transabdominal). Se realiza generalmente entre las semanas 10 y 12 de gestación.

En tanto, la amniocentésis, consta de la extracción de líquido amniótico y suele realizarse entre las semanas 14 y 16 de gestación.

La funiculocentesis o cordocentesis, por su parte radica en la extracción de sangre fetal a través de la punción directa del cordón umbilical. Suele aplicarse desde la semana 18 de gestación.