¿Qué es el Síndrome de Rett?

Síndrome de Rett

El síndrome de rett es una enfermedad del sistema nervioso central, naturaleza degenerativa, curso progresivo. Presumiblemente, esta patología tiene causas genéticas.

Causas del síndrome de Rett

La enfermedad pertenece a patologías hereditarias, la naturaleza genética de la enfermedad está asociada con una mutación de un gen específico.

Los síntomas del síndrome de Rett

En el período de desarrollo intrauterino, no se observan anormalidades; además, el desarrollo del niño durante los primeros 6 meses se evalúa como normal. En algunos casos, puede ocurrir hipotensión congénita, así como un ligero retraso en el desarrollo de las habilidades motoras. A partir de los seis meses, el paciente tiene una desaceleración en el desarrollo psicomotor, una pérdida de interés en los juegos e hipotensión muscular general. En el futuro, la enfermedad progresa, se observan trastornos del sueño, se producen ataques de ansiedad, el niño pierde las habilidades del habla y se producen movimientos estereotipados.

Diagnóstico del síndrome de Rett

El diagnóstico se realiza después de un examen neurológico exhaustivo del niño, un análisis de los antecedentes familiares, el historial médico, una encuesta de los padres. Se observa la naturaleza del desarrollo intrauterino del hogar, el período de desarrollo temprano, así como la fijación del inicio de procesos regresivos, a partir de los 6 meses de edad. La aparición de un retraso en el desarrollo psicomotor, la aparición de movimientos estereotípicos, retraso del crecimiento, convulsiones convulsivas.

Tratamiento del síndrome de Rett

Es imposible una cura completa para esta enfermedad, principalmente se usa terapia sintomática. En caso de convulsiones convulsivas, se prescriben anticonvulsivos, se prescriben preparaciones de prolactina (Bromocriptina, Parlodel). Deben utilizarse métodos de trabajo pedagógico psicocorreccional y especializado.

vinculado al cromosoma X. Se cree que algunas estructuras del hipotálamo y la médula espinal se ven afectadas, y las neuronas motoras inferiores y los ganglios basales se ven afectados. Con el síndrome de Rett en niños enfermos, después del nacimiento, se observa una desaceleración en el desarrollo del cerebro y la edad completa de cuatro años determina una parada completa en el desarrollo del cerebro.

Quizás el desarrollo de tales complicaciones: trastornos de las funciones neuromotoras, diversos tipos de patologías ortopédicas .

Prevención del síndrome de Rett

No existen métodos de prevención primaria, ya que la enfermedad pertenece a trastornos genéticos. La prevención secundaria incluye trabajo correctivo constante con médicos de rehabilitación enfermos, psicoterapeutas, psicólogos infantiles y maestros especializados.

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