Detección del síndrome de Down en el embarazo

Detección del síndrome de Down en el embarazo

El síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional en cada célula del cuerpo. Por lo tanto, en las personas con síndrome de Down, el cromosoma 21 está presente tres veces en lugar de dos, por lo que este trastorno también se conoce como trisomía 21.

Características de las personas con Síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down suelen tener:

  • Rasgos faciales característicos
  • Un tono muscular bajo
  • Una estatura baja y fornida

Su desarrollo mental y físico es más lento, pero estas características comunes no significan que todos estos individuos puedan ser equiparados.

El síndrome de Down varía en intensidad y cada persona tiene sus propias características específicas. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down desarrollan defectos cardíacos.

Afortunadamente, la medicina moderna puede corregir quirúrgicamente casi todas estas condiciones congénitas.

Hoy sabemos mucho más sobre el síndrome de Down que antes

Recientemente, las  expectativas de vida promedio era de solo 25 años y la mayoría de las personas con síndrome de Down han pasado a  mayores Hoy en día, las personas con este síndrome viven una media de 60 años y su vida es mucho más plena.

Precisamente porque existe una gran cantidad de información disponible sobre el síndrome de Down, es importante conocer el síndrome de Down lo antes posible.

¿Cómo se detecta el síndrome de Down antes del nacimiento y con qué propósito?

El nacimiento inesperado de un niño con síndrome de Down puede ser un shock para los padres. Afortunadamente, ahora se puede diagnosticar el síndrome de Down con una prueba prenatal que diagnostica el trastorno cromosómico.

Actualmente, las más populares son las pruebas NIPT no invasivas, que detectan el síndrome de Down a partir de las 10 semanas de embarazo con una precisión de más del 99%.

Recibir un diagnóstico de síndrome de Down al principio del embarazo permite a los padres aprender más sobre el síndrome y comunicarse con médicos, expertos y padres de niños con síndrome de Down. De esta manera pueden obtener una imagen real de la vida con un niño Down y tienen tiempo para pensar en cómo proceder y actuar ante su inminente llegada.

Vivir con síndrome de Down

Cada persona tiene su propio carácter, talentos y habilidades. Esto también se aplica a las personas con síndrome de Down. Es un hecho que estas personas viven mucho mejor hoy en día porque la sociedad ofrece mucho más apoyo e información a los padres sobre una correcta crianza

La mayoría de los niños aprenden

  • Caminar y hablar
  • Los conceptos básicos de lectura y aritmética.
  • Algunos asisten a escuelas normales, otros van a escuelas especiales.
  • Tienen amigos, pasatiempos y luego un lugar de trabajo correspondientemente adaptado.
  • Tienen habilidades, destrezas y talentos increíbles

La mayoría de las personas con síndrome de Down pueden convertirse en individuos semiautónomos, algunos incluso se casan y obtienen una licencia de conducir.

Incluso pueden ser actores de cine. Recientemente, se estrenó la película de Hollywood Peanut Butter Falcon, donde el papel principal lo interpreta Zack Gottsagen, un actor con síndrome de Down.

En el pasado, la sociedad ha subestimado a las personas con síndrome de Down, creando el estereotipo de que son completamente incapaces e indefensas. Por supuesto que eso no es cierto.

Nada de lo anterior cambia el hecho de que ser diagnosticado con síndrome de Down es una situación muy estresante para los padres y rápidamente se sienten perdidos porque nadie lo está planeando.

Los clubes y grupos son de gran ayuda en tales situaciones

Estos ofrecen a los padres información, enlaces útiles y, sobre todo, contacto con otros padres que han vivido esta experiencia. Puedes contactar con los clubes por teléfono, email o Facebook.

Darse cuenta que como padre no estás solo es muy importante. A través de las discusiones, llegas a conocer no solo los desafíos sino también el lado positivo de los niños con síndrome de Down, porque estos niños suelen ser muy empáticos y cálidos.

Muchos padres nos han dicho que tener un hijo con Síndrome de Down ha cambiado su visión de la vida y sus valores y que han aprendido muchas cosas positivas.

Algunos dicen que tal vez el cromosoma extra realmente ralentiza el desarrollo, pero hace que el niño esté más lleno de amor y alegría.


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