Síndrome de rett: una enfermedad genética pero no hereditaria

Síndrome de rett

El síndrome de rett es una mutación genética poco frecuente, afecta por lo general el desarrollo cerebral de las niñas, aunque estudios realizados en los últimos años han determinado que este tipo de mutación también puede llegar a aparecer en los varones.

El médico Austriaco Andreas Rett, en el año 1966 se dio a la tarea de estudiar detalladamente los casos de 22 niñas que presentaban movimientos repetitivos en las manos, acompañado de problemas motores y retraso mental; después de analizar profundamente la  situación que en ocasiones era confundida con autismo o parálisis cerebral, determinó las verdaderas razones de estos raros movimientos y retraso madurativo.

Cambios en el bebé

Los bebés durante sus primeros meses de vida van desarrollando ciertas destrezas, este desarrollo debe ser progresivo pues cada día el niño va adoptando y desarrollado sus habilidades psicomotoras. Los pequeños que sufren este síndrome pueden desarrollar sus diferentes habilidades hasta los 6 o 12 meses de vida aproximadamente, ya que después de este tiempo pierden rápidamente la coordinación, el habla y la capacidad para usar las manos.

Causas de esta enfermedad

En 1999 científicos descubrieron que la mayoría de los casos de síndrome de Rett clásico se debía a una mutación en el gen MECP2 (proteína fijadora de la metilcitosina 2). El gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X. Entre el 90% y el 95% de las niñas con síndrome de Rett tiene una mutación en el gen MECP2.

En las familias que tienen una niña con síndrome de Rett las probabilidades de tener una segunda hija con el síndrome son de menos del 1%.

¿Qué sucede cuando ocurre la mutación en el gen MECP2?

El gen MECP2 fabrica una proteína necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente del cerebro. La mutación hace que el gen produzca cantidades insuficientes de esta proteína o que la proteína esté dañada y no pueda ser utilizada por el organismo. Si alguna de estas dos opciones ocurre entonces no existirán las cantidades suficientes o adecuadas de la proteína para que el cerebro se desarrolle normalmente.

¿Cómo diagnosticar el síndrome de rett?

El diagnóstico correcto puede hacerse a través de un análisis de sangre para identificar la mutación del gen MECP2.

¿Existen tratamientos para esta enfermedad?

No existe una terapia resolutiva para el síndrome de rett, sin embargo algunos especialistas aseguran que se puede retardar la progresión de las discapacidades motrices y mejorar las capacidades de comunicación a través de terapias. El suministro de fármacos para esta enfermedad está dado solo para controlar las crisis a las cuales son propensas algunas niñas con el síndrome (crisis epilépticas).

Terapias de estimulación

  • Fisioterapia.
  • Musicoterapia.
  • Hidroterapia.
  • Equinoterapia.

Genético pero no hereditario

Algunos especialistas aseguran que a pesar de que esta enfermedad es generada por una mutación genética no es de factor hereditario. Lo que quiere decir que los familiares de las personas afectadas por este síndrome no tienen que vivir con el miedo de que las próximas generaciones sufran lo mismo.

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