Diagnóstico de enfermedades genéticas

Diagnóstico de enfermedades de origen genético

Actualmente, es posible el diagnostico de enfermedades genéticas prematuramente.

Experto: Carlos Peréz, director de la Red de Salud UC

Estos estudios se sugieren de manera específica a personas con antecedentes familiares, o con escenarios clínicos dudosos. También se efectúan análisis genéticos de familias enteras.

Entre los trastornos de diagnóstico genético tenemos las aberraciones cromosómicas como el Síndrome de Down o el Síndrome de Edwards. En Chile los nacimientos de niños con Síndrome de Down han aumentado notoriamente en las últimas décadas. Si en 1972 la relación era un caso por cada 1.000 nacimientos; en 2005 el número llegó a 5,2 menores.

Este aumento obedece, entre otras razones, a que en nuestro país cada vez es más común que las mujeres se embaracen después de los 40 años de edad. Más allá de las estadísticas y las causas, lo importante es acoger a estos niños y entregarles las herramientas necesarias que les permitan un desarrollo integral a lo largo de su vida.

Los menores con esta alteración cromosómica tienen necesidades especiales, requieren de mayores cuidados de salud y de programas intensivos para potenciar al máximo todas sus capacidades.

También existen las enfermedades reproductivas, como la infertilidad; los trastornos neurológicos como el Alzeimer, la atrofia muscular, el Parkinson, o el retraso mental; las enfermedades neoplásicas como el cáncer de pulmón, cáncer de mama, de ovario, de próstata, de estómago, de tiroides, de páncreas, o la leucemia; las alteraciones metabólicas y endocrinas, como la diabetes, o la pancreatitis; las enfermedades músculo esqueléticas, como la distrofia muscular, o la osteoporosis; los trastornos hematológicos y cardiovasculares, como la anemia, o la trombofilia hereditaria; y las enfermedades multisistémicas, como la esclerosis, o la fibrósis quística.

Los estudios para establecer Diagnósticos Genéticos de Enfermedades (DGE) son realizados por profesionales como médicos, bioquímicos, y tecnólogos, quienes emplean los más elevados estándares y controles de calidad, con tecnología avanzada y protocolos conforme al modelo de la European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) y la UK Clinical Molecular Genetics Society.

Para establecer DGE, es necesario en ocasiones enviar los estudios, en su totalidad o parte de ellos, a laboratorios situados en Estados Unidos y Europa.


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