Diagnóstico de enfermedades de origen genético

Actualmente, es posible diagnosticar prematuramente más de 250 enfermedades de causa genética. Estos estudios se sugieren de manera específica a personas con antecedentes familiares, o con escenarios clínicos dudosos. También se efectúan análisis genéticos de familias enteras.

Entre los trastornos de diagnóstico genético tenemos las aberraciones cromosómicas como el Síndrome de Down o el Síndrome de Edwards; las enfermedades reproductivas, como la infertilidad; los trastornos neurológicos como el Alzeimer, la atrofia muscular, el Parkinson, o el retraso mental; las enfermedades neoplásicas como el cáncer de pulmón, cáncer de mama, de ovario, de próstata, de estómago, de tiroides, de páncreas, o la leucemia; las alteraciones metabólicas y endocrinas, como la diabetes, o la pancreatitis; las enfermedades músculo esqueléticas, como la distrofia muscular, o la osteoporosis; los trastornos hematológicos y cardiovasculares, como la anemia, o la trombofilia hereditaria; y las enfermedades multisistémicas, como la esclerosis, o la fibrósis quística.

Los estudios para establecer Diagnósticos Genéticos de Enfermedades (DGE) son realizados por profesionales como médicos, bioquímicos, y tecnólogos, quienes emplean los más elevados estándares y controles de calidad, con tecnología avanzada y protocolos conforme al modelo de la European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) y la UK Clinical Molecular Genetics Society.

Para establecer DGE, es necesario en ocasiones enviar los estudios, en su totalidad o parte de ellos, a laboratorios situados en Estados Unidos y Europa.