Test genético revelaría riesgo de concebir a hijos con problemas

Investigadores norteamericanos lograron realizar un test que puede detectar más de 500 enfermedades genéticas recesivas antes de que un niño sea concebido.

Esta nueva prueba de identificación de mutaciones genéticas en los padres ayudaría a prevenir la concepción de bebés con enfermedades hereditarias letales. Los científicos descubrieron que los humanos tienen en promedio entre dos y tres mutaciones genéticas recesivas que, con mala suerte, podrían generar en sus hijos una de esas enfermedades.

"El test fue diseñado para chequear el estado de portador, es decir si el genoma de una persona presenta una copia de una de las 448 enfermedades que causan una condición infantil catastrófica", dijo Stephen Kingsmore, del Centro Nacional de Recursos Genéticos en Santa Fe, Nuevo México.

"Se trata de enfermedades hereditarias recesivas, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores. Si ése es el caso, tienen una de cuatro posibilidades de tener un niño con problemas", añadió Kingsmore, cuyos hallazgos fueron publicados en la revista Science Translational Medicine.

En el caso de que los dos padres resulten ser portadores, pueden optar al uso de técnicas de laboratorio para concebir y evaluar sus embriones, adoptar u otros métodos para evitar dar a luz a un niño con problemas letales.

El test requiere más desarrollo, aunque ya ha sido ampliado para observar más de 500 mutaciones que causan deficiencias inmunes, retrasos en el desarrollo, enfermedades neurológicas y otros trastornos. La prueba se podría fabricar fácilmente en cantidad y cuesta unos 378 dólares, señaló el equipo de Kingsmore.

Fuente: Emol