Test detecta enfermedades hereditarias en parejas que quieren concebir un hijo

Investigadores del Centro Nacional de Recursos del Genoma en Santa Fe (Estados Unidos) desarrollaron una prueba genética capaz de detectar la existencia de las mutaciones genéticas..

Investigadores del Centro Nacional de Recursos del Genoma en Santa Fe (Estados Unidos) desarrollaron una prueba genética capaz de detectar la existencia de las mutaciones genéticas que originan hasta 448 enfermedades infantiles hereditarias.

Este test podría utilizarse de forma rutinaria para detectar en las parejas que quieran tener hijos, enfermedades hereditarias infantiles recesivas. En combinación con el asesoramiento genético, esta tecnología podría reducir la incidencia de enfermedades infantiles como, por ejemplo, la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs

En esta prueba, se evaluaron alrededor de 100 individuos no emparentados descubriendo que, cada persona analizada, alberga entre dos y tres mutaciones de enfermedad infantil grave. Afortunadamente, las enfermedades infantiles heredadas son infrecuentes en la población y sólo causan el 20% de la mortalidad infantil y el 10 % de las hospitalizaciones pediátricas.

El trabajo se publicó en la revista 'Science Translational Medicine'.

Fuente: Europa Press