Científicos encuentran gen relacionado con infertilidad masculina

Una mutación genética podría dar luces acerca de ciertos casos de infertilidad masculina inexplicada, de acuerdo a un trabajo del Instituto Pasteur de Francia y el University College de Londres.

Según un estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics, se encontraron mutaciones del gen NR5A1 en un pequeño porcentaje de hombres estériles. A partir de ese descubrimiento, científicos señalaron que se podría tratar a los hombres con la enfermedad.

Estudios han llevado a creer que la infertilidad masculina se da en mayormente en ciertas familias, por lo que se piensa es posible que exista una raíz genética en ciertos casos, mas sólo se han hallado unas pocas mutaciones genéticas que podrían ser responsables de la enfermedad.

En el estudio más reciente se analizó al gen que se conoce como uno de los posibles responsables del desarrollo sexual, tanto en hombres como mujeres —defectos en el NR5A1 han sido relacionados con defectos físicos en el desarrollo de los testículos o de los ovarios-.

Los resultados señalan que incluso sin haber evidencia física del problema, las mutaciones en este gen podrían afectar la capacidad de producir esperma.

Para esta investigación se analizó el gen en 315 hombres aparentemente sanos, pero con una inexplicable incapacidad para producir esperma. Se encontró la existencia de mutaciones del gen en sólo siete de estos hombres.

Un análisis de estos casos concluyó que los hombres presentaban niveles alterados de hormonas sexuales y, uno de los casos, mostraba anomalías leves en la estructura celular de los testículos.

De acuerdo al equipo a cargo del trabajo, "llegamos a la conclusión de que aproximadamente 4% de los hombres con una inexplicable falla en la producción de espermatozoides son portadores de mutaciones en el gen NR5A1".

Si bien estos resultados podrían ser de utilidad sólo para una pequeña proporción de los hombres estériles, hay expertos que piensan que descubrimientos como éste ayudarían a construir una imagen más clara de los orígenes de la enfermedad.

El doctor Allan Pacey, profesor de andrología de la Universidad de Sheffield, comentó que eb la actualidad todavía se sabía "vergonzosamente poco" acerca de la genética detrás de la infertilidad masculina. "Dada la complejidad del proceso de producción de espermatozoides es muy probable que muchos genes estén involucrados y por lo tanto que se puedan encontrar defectos genéticos vinculados a la infertilidad".

"A pesar de que este defecto genético afecta sólo a un pequeño número de hombres, necesitamos más estudios como éste para que podamos llenar las lagunas en nuestro conocimiento y posiblemente un día construir una sólida prueba de diagnóstico de la fertilidad masculina basada en la genética."

Fuente: BBC Ciencia