Ausencia bilateral congénita del conducto deferente

La presencia de mutaciones en el gen CFTR, se vincula a la aparición de infertilidad masculina. Así, corresponde a la segunda causa más usual de esterilidad en hombres, luego de la producida por microdeleciones en el cromosoma Y.

Esta anomalía es la principal responsable del desarrollo de la Fibrosis Quística. El canal transportador de cloro, codificado por el gen CFTR, posee un papel primordial en la formación de los vasos deferentes de los testículos, en el crecimiento embrionario.

Una baja en la actividad de esta proteína puede llevar consigo la aplasia de los vasos deferentes, incluso cuando los síntomas de Fibrosis Quística no se manifiesten.

Esta prueba demora alrededor de tres semanas, y requiere de muestras de sangre, células epiteliales, o esperma. Los resultados mostrarán la presencia o ausencia de la mutación analizada.